כמה עולה בדיקות גנטיות?
שנים רבות אנחנו מגלים טפח אחר טפח את הידע האנושי על מפת הגנים של כל אחד וזה מביא אותנו לאפשרויות נפלאות של התאמת בני זוג על פי הגנים שלהם. הודות לכך, פוחתים הסיכויים להולדת ילדים שיירשו את הגנים האלה או שיחלו במחלות וזהו הדבר הטוב ביותר שאפשר לעשות לאחר שכבר התוודענו למקרים קשים וכאובים כאלה. בדיקות גנטיות הן ההמלצה הטובה ביותר לכל מי שמתכוון להקים משפחה כדי לגלות בדיוק מהו מצבו מבחינת הגנטיקה שלו והסיכוי להולדת ילד עם בעיות בריאות. זה דורש בדיקת דם פשוטה ולא יותר וזה נותן את התמונה המלאה לכל אחד ולכל מצב.
מה צריך לדעת על הבדיקות הגנטיות?
בדיקות גנטיות חשובות כל כך שמשרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים ממליץ עליהן מאוד. זה לא רק בישראל אלא גם בארה"ב. שם בכלל נהוג לעשות את הבדיקות בדרך קבע לפני הנישואים ואז מקבלים את התמונה המלאה לכל מי שצריך ורוצה. את הבדיקות אפשר לעשות בישראל הן בקופת החולים והן באופן פרטי במעבדות. חשוב לדעת שהן עולות כסף בכל מקרה, גם בקופת החולים, אבל למי שהוא חבר קופת חולים שיש לה הסדר של השתתפות בהוצאות הבדיקה זה אפשרי. כך נותר רק החלק של ההשתתפות העצמית של הנבדקים במחיר הבדיקה. המחירים עצמם משתנים לפי סל הבדיקות שמזמינים. יש סל בדיקות בסיסי שכולל שש בדיקות וזה משתנה מעדה לעדה, לפי המחלות האופייניות לכל עדה. יש בדיקות לעדה האשכנזית ויש בדיקות לעדה הספרדית ויוצאי עדות המזרח ולעדה התימנית. לכל עדה יש מחלות שאופייניות לה ולכן חשוב להתאים את הסל גם לפי זה.
האם הבדיקות אמינות?
הבדיקות אמינות מאוד ואפקטיביות ומאז שעלתה המודעות להן בקרב אנשים הן הצליחו למנוע לא מעט בעיות שונות של התאמה. השיטה הנוהגת היא לתת מספר קוד ולהתאים בין המספרים מבלי לתת פרטים מזהים נוספים. כמו כן, לא מחכים בדרך כלל כדי לעשות את הבדיקה לאחר החתונה או ממש לפניה. היום כבר נהוג להכין את עצמכם מראש עם נתונים אמינים ובדיקות יעילות שנותנות לכם את מפת הגנים שלכם ומאפשרת לכם לדעת מראש למי תתאימו בעתיד. זה מקל על ההתאמה לאחר מכן לפי קוד ונותן לכם רק את התשובה הזאת במקום לתת לכם את התשובה המפורטת על מפת הגנים שלכם. זה הרבה יותר נוח ורצוי לנהוג כך כשיודעים שיש סיכון למחלות גנטיות במשפחה בגלל מוצא עדתי או בגלל ידע אחר. הרי הגן יכול לעבור ולהגיע לכל אחד בהסתברות הגנטית שקיימת בעם היהודי.
מה צריך לדעת על סלי הבדיקות
השיקול האם לעשות בדיקות גנטיות מסוימות ואצל מי הוא שלכם בלבד אולם ככל שהידע על מחלות גנטיות הולך ומתגלה, כך מומלץ לבדוק כמה שיותר. אי אפשר לדעת מהי ההסתברות ועל כך הרי בנויה הסטטיסטיקה. המחלות עוברות בגן הרצסיבי וכאשר יש מפגש של גנים רצסיביים של בני הזוג כי אז לילד עוברת מחלה גנטית. במקרה שאין מפגש כזה עדיין הגנים עוברים הלאה ברוב המקרים ולכן יש לבדוק היכן בדיוק זה קיים ומהו הסיכוי שייווצר מפגש כזה. זה מה שהופך בדיקות כאלה לחשובות וזה מה שמחייב דיסקרטיות וזהירות במתן התשובות לכולם. הסלים כוללים היום מידע מפורט על מחלות נפוצות וכאלה שפחות נפוצות ומי שרוצה את התמונה המלאה יכול לבקש את הבדיקה של הסל המלא שמתאים לכל עדה. כך, תוכלו להיות בטוחים לגמרי שנבדקתם לכל המחלות והתסמונות האפשריות.
למה הבדיקות האלה חשובות?
ככל שהידע שלנו גדל כך אנחנו יכולים לגלות יותר ויותר מחלות ובעיות. פעם ידענו רק על זיהוי גנים של טיי זאקס וסיסטיק פיברוזיס. היום אנחנו יודעים על מחלות רבות. פעם ידענו על מחלות שנפוצות אצל אשכנזים בעיקר. היום אנחנו יודעים על מחלות שקיימות גם אצל העדות הנוספות. כמו כן, מכיוון שיש היום יותר התמזגויות בין העדות חשוב לדעת כמה שיותר ולתת את התמונה. העם היהודי נפוץ בכל העולם ובכל מקום יש לו את המאפיינים הגנטיים משלו. מה שעושה את קיבוץ הגלויות של עם ישראל מעניין הוא גם מה שעושה אותו מעט פגיע לבעיות רפואיות אלה וחשוב לטפל בהן מראש ולדעת עליהן כמה שיותר למען בניית משפחה בריאה בישראל.
